Genetske bolezni 2025, April

Imam okvaro sluha, ker so mi zdravniki dali zdravila, ko sem bil star 2 tedna, brez teh zdravil bi lahko umrl. Zaradi tega imam poškodovan slušni živec. Moja izguba sluha ...…

Po 2 spontanih splavih (oba v 9. tednu nosečnosti se je srčni utrip, ki je bil prej slišan, prenehal) je treba opraviti test za mutacije (faktor V Leiden, ...…

Noseča sem že 18 tednov in vem, da je to zadnji poziv za invazivni test, imenovan amniopunktura. Zanosila sem s sestrično, to je naš o ...…

Ali je mogoče rasti več, kot je potencial rasti, shranjen v vaših genih? Ali lahko naredim, da moje telo raste, ko je GH normalen? Vem, da ima dieta ...…

Hiperamonemija pomeni povišano raven amoniaka v krvi. Takrat se pojavijo simptomi, kot so zmedenost, zmedenost in zaspanost, ali obratno - vznemirjenost ...…

Axenfeld-Riegerjev sindrom je genetska bolezen, ki poškoduje organ vida, natančneje sprednji del očesa. Ko se razvija, običajno ...…

Jobov sindrom ali hiper-IgE sindrom je redka bolezen genetskega izvora, ki ima za posledico imunsko pomanjkljivost. Za ljudi z Jobovim sindromom je značilen sp ...…

Avtopivovarniški sindrom je bolezen, pri kateri bolnik doživi epizode zastrupitve ... brez zaužitja alkohola. Kaj lahko ta država naredi ...…

Trimetilaminurija je stanje, katerega pogovorno ime lahko vzbudi celo smeh – imenujemo ga sindrom ribjega vonja. Značilen prehod ...…

Moyamoya bolezen je zelo redka bolezen. To zanimivo ime skriva progresivno in neozdravljivo bolezen ...…

Ektodermalna displazija je genetska bolezen, pri kateri pride do nenormalnega razvoja zob, las, nohtov in kožnih žlez. Displazija ...…

Kallmannov sindrom je najpogostejša oblika izoliranega pomanjkanja gonadotropina. Bolezen poteka v družinah, običajno pri več moških predstavnikih. Lecze ...…

Poliglutaminske bolezni so skupina neozdravljivih redkih genetskih bolezni, ki vodijo v odmiranje celic v možganih. Najbolj znana Lovska koreja ...…

Weaver-Williamsov sindrom (Weaver-Smithov sindrom) je zelo redek sindrom prirojene napake, ki ga je leta 1974 odkril David D. Weaver. J ...…

Hipertrihoza ali sindrom volkodlaka je genetska motnja, ki se kaže v prekomerni poraščenosti na telesu. Pri prizadeti osebi je las v izobilju ...…

Displazija Lewandowsky-Lutz je genetsko pogojena kožna bolezen, pri kateri se na telesu pojavijo spremembe, ki spominjajo na lubje drevesa ...…

Schinzel-Giedionov sindrom je genetsko določen sindrom prirojenih napak. Za Schinzel-Giedionov sindrom je med drugim značilna huda duševna zaostalost, ...…

Morquiova bolezen ali mukopolisaharidoza tipa IV (MPS IV) je redka bolezen z genetskim ozadjem, ki spada v skupino mukopolisaharidoz. Vzrok za ch ...…

Apertov sindrom je ena najredkejših bolezni, ki jo povzroča genetska mutacija. Na Poljskem se vsako leto rodijo 2 ali 3 otroci s sindromom Aperta, c ...…

Spermatogeneza je proces, ki vodi do tvorbe moških reproduktivnih celic z zmanjšano količino genetskega materiala in zmanjšanim številom kromosov ...…

Dandy-Walkerjev sindrom je kompleksna razvojna napaka centralnega živčnega sistema, ki je povezana predvsem z nepopolno izobrazbo malega črva. V ...…

Sindrom noht-pogačica na nogi je redka genetska motnja, ki povzroči, da ima oseba deformirane ali manjkajoče nohte. Poleg tega lic ...…

Sobotno jutro, Mokotów v Varšavi. Mir in tišina na ulicah – vlada vikend vzdušje – precej drugačno od tistega, ki vsakodnevno prevladuje v živahni prestolnici. V ...…

Williamsov sindrom je skupina genetskih okvar, ki jih povzroča mutacija znotraj kromosoma 7. Leta 1961 ga je opisal novozelandski kardiolog J. C. P. Williams. ...…

Cockayneov sindrom (Neill-Dingwallov sindrom) je redka avtosomno recesivna večsistemska motnja, ki jo povzroča okvara ...…

Prirojena analgezija je bolezen, pri kateri bolnik ne čuti bolečinskih dražljajev. V teoriji se morda zdi ugodno stanje, v praksi pa je ...…

Progeria (grško, prezgodnja starost) je redka bolezen, ki vključuje izjemno hitro staranje telesa. To je tudi razlaga njenega prihoda ...…

Disleksija pomeni, da jih v šoli običajno obtožujejo lenobe, kaznujejo z nižjimi ocenami in jih nenehno kritizirajo. Medtem disleksiki potrebujejo strokovno pomoč. Ne ...…

Sindrom Pierra Robina je sindrom kraniofacialnih prirojenih nepravilnosti, ki je posledica nenormalnega razvoja spodnje čeljusti v embrionalnem obdobju zarodka. Oba ...…

Hemosideroza (alias Ceelen-Gellerstedtov sindrom) je redka bolezen shranjevanja neznane etiologije. Zanj je značilna triada simptomov: hemoptiza, ur ...…